Dupa ce au incercat sa aiba un copil vreme de un an si jumatate, Richard si Jane Brown au decis ca este timpul sa ceara ajutorul unui medic. Deoarece in 40% dintre cazuri, barbatul este cel cu probleme, britanicul a fost primul care sa fie testat, titreaza, marti, "Mail Online'. "Imi aduc aminte ca mi-am spus ca nu sunt bolnav, pentru ca aveam par pe piept. Am crezut ca sunt plin de testosteron", a marturisit barbatul in varsta de 42 de ani din Nottingham.

Insa rezultatele au aratat ca Richard era problema. Calitatea si motilitatea (viteza cu care spermatozoizii se misca - n.r) spermei sale erau de zece ori mai slabe decat normal. Mai mult, britanicul a descoperit ca sufera de o maladie extrem de rara, cunoscuta sub numele de sindromul Kleinefelter, ce afecteaza doar reprezentantii sexului tare. Datorita acestei tulburari genetice baietii au mai mult cromozomi X fata de numarul normal, hormonul testosteron fiind aproape absent. Astfel ei devin infertili, au o dorinta sexuala redusa, sufera de depresie, nu se pot concentra si capacitatea scazuta de invatare.

Afectiunea a fost numita dupa engocrinologul american care a indentificat-o, in 1942. In mod normal, baietii mostenesc 23 de perechi de cromozomi ce poarta informatia genetica a parintilor, o pereche are un set de cromoxomi X, de la mama, in vreme ce celalat are Y, de la tata. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter are inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X sau mai multi de Y. Ca rezultat, barbatii ajung sa aiba testicule mai mici, ceea ce afecteaza cantitatea de testosteron produsa. Primele semne ale acestui sindrom sunt lipsa de concentrare, probleme de vorbire sau timiditate extrema. Mai mult, afectiunea se poate observa cand baietii ajung la pubertate, cand mainile si picioarele lor tind sa creasca mai mult decat in mod normal.

Gratie fertilizarii in vitro Jane a ramas insarcinata

Testele lui Richard au dezvaluit ca suferea de o forma usoara de Kleinefelter, ceea ce insemna ca nu toate celulele din corp ii erau afectate. "Cand mi-au spus ca sunt bolnav am fost socat. Nu aveam nici un simptom. Mergi prin viata crezand ca totul este in regula si nu e chiar asa. Insa Jane a fost foarte draguta, m-a imbratisat si mi-a spus ca nu este vina mea. Din fericire au gasit sperma neafectata si mi-au spus ca vom avea un copil", a marturisit britanicul. Cea mai buna sansa a cuplului era fertilizarea in vitro. Insa, inainte de a ramane insarcinata cei doi au mers la un medic pentru a afla daca si copilul lor va suferi din aceasta cauza.

Barbatii afectati cu acest sindrom au toate sansele sa il transmita si copiilor, insa masura in care cei mici vor fi afectati nu poate fi stabilita. Desi Richard avea 2% sanse sa ii dea si fiului sau boala, cuplul a decis sa realizeze fertilizarea. Din fericire, procedura a fost un succes inca de prima oara, iar in luna aprilie s-a nascut fiica lor Elizabeth. "Pana acum cativa ani suferinzii nu aveau sanse sa devine tatici, decat daca apelau la o banca de sperma. Insa tratamentele disponibile in prezent si operatiile de recoltare a spermatozoizilor sunt un adevarat succes", a declarat geneticeanul Colleen Lynch, noteaza "Mail Online".

Articol disponibil la adresa http://www.ziua.net/news.php?id=34667&data=2009-07-28