Oamenii de stiinta au decodificat pentru prima oara ADN-ul complet al unei paciente bolnave de leucemie si au descoperit un set de mutatii care pot cauza sau care pot contribui la dezvoltarea cancerului. Cercetatorii au descoperit zece mutatii genetice esentiale pentru leucemia femeii de 50 de ani, decedate intre timp. Doar doua dintre acestea erau cunoscute pana in prezent.
Descoperirea, publicata in revista Nature, preluata de Realitatea TV, ar putea fi aplicata si altor forme de cancer si poate imbunatati medicamentele destinate acestei boli. Specialistii in domeniu au luat mostre din doua locuri ale corpului femeii, una din tesutul sanatos si alta din maduva osoasa bolnava, iar apoi au comparat ADN-ul lor. Aproape fiecare celula din mostra bolnava avea noua din mutatiile genetice cheie. Doar 5-10% din cancere sunt ereditare, majoritatea fiind cauzate de mutatiile sau "greselile" genetice care se acumuleaza in ADN in timpul vietii.
Se stiu foarte putine amanunte despre aceste schimbari, despre cum mutatiile intrerup dezvoltarea normala a celulelor, pentru a permite cresterea tumorii canceroase. Aceasta a fost prima oara cand, datorita dezvoltarii tehnologiei, cercetatorii au putut studia intreg genomul. In prezent, analizarea a 100 de milioane de mostre de ADN este mult mai usoara si mai ieftina decat era in trecut analizarea a doar 100.
Coordonatorul cercetarii, doctor Richard Wilson, a declarat ca aceasta descoperire sugereaza ca exista o diversitate genetica incredibila in cancer, pentru o singura boala.
"Exista probabil o multitudine de modalitati in care se pot realiza mutatii genetice ce duc la acelasi rezultat si acum privim doar la varful iceberg-ului, in ceea ce priveste identificarea combinatiilor de mutatii genetice care conduc la leucemia mieloida acuta", a spus Wilson.
Se pare ca aceste mutatii se realizeaza una dupa alta, fiecare dintre ele ducand celula mai aproape de cancer. Trei dintre mutatiile recent descoperite se aflau in gene care actioneaza, in mod normal, pentru a inabusi cresterea tumorii, iar patru se aflau in gene legate de raspandirea cancerului. O alta mutatie afecteaza transportul medicamentelor in celule, putand duce la o rezistenta fata de terapia impotriva bolii. Oamenii de stiinta cauta in continuare si alte mutatii genetice ce pot juca un rol in dezvoltarea cancerului.
Fostul director al Institutului National de Cercetare a Genomului Uman din America, doctor Francis Collins, a precizat ca acest studiu este extrem de important in cercetarea cancerului.
"In trecut, cercetatorii cancerului se uitau 'sub lampa' pentru a gasi cauzele bolii, insa acum, oamenii de stiinta de la Universitatea din Washington au luminat intreaga strada", a adaugat Collins.